摘要：目的探讨LMX1B基因第3外显子突变及其多态性与儿童原发性肾病综合征（PNS）的相关性。方法选取PNS患儿94例（PNS组）,其中糖皮质激素敏感48例、耐药46例,同期体检健康儿童60例作为对照组。采用聚合酶链反应-DNA直接测序技术观察两组LMX1B基因第3外显子突变情况,并分析其多态性与PNS的关系。结果 PNS组与对照组LMX1B基因第3外显子均未发现突变,仅发现一个多态性位点rs2277158,且两组等位基因频率及基因型分布比较差异均无统计学意义（P均〉0.05）。PNS组糖皮质激素敏感者与糖皮质激素耐药者等位基因频率及基因型分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 LMX1B基因第3外显子及rs2277158位点多态性可能与儿童PNS的发生无关,其rs2277158位点多态性与儿童PNS糖皮质质素治疗反应也无明确关联。

关键词：原发性肾病综合征 lmx1b基因 单核苷酸多态性 儿童 

单位：广西医科大学第一附属医院; 南宁530021