摘要：目的分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（MMR）表达及突变情况,探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性,37岁,第4代,回族,直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族）,共有结直肠癌患者14例,在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性（MSI）,采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达,采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性（MSI-H）;肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性;MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c.264G〉T、c.265G〉T,其中c.265G〉T突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变,即存在第一外显子错义突变位点c.265G〉T。

关键词：lynch综合征 结直肠肿瘤 错配修复基因 微卫星不稳定性 回族 

单位：郑州大学第二附属医院; 郑州450014