摘要：目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变（相同变异）,父亲未检测到变异。结论 Lowe综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特点及基因检测结果;对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕Lowe综合征的可能,及时完善基因检测明确诊断。

关键词：lowe综合征 x连锁隐性遗传病 基因突变 儿童 

单位：山东大学齐鲁医院; 济南250012