摘要：目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ多态性与新疆维吾尔族、汉族儿童急性白血病（AL）的关系。方法采用病例对照研究设计,对新疆医科大学第一附属医院儿科AL患儿125例（维吾尔族60例,汉族65例）及130例（维吾尔族63例,汉族67例）同期健康体检儿童,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测VDR基因FokⅠ多态性。结果新疆维吾尔族及汉族健康儿童FokⅠ的基因型及等位基因分布差异无统计学意义（χ2=3.289,P=0.193）,但其等位基因分布差异有统计学意义（χ2=4.882,P=0.028）。在维吾尔族AL患儿和健康儿童中TT/CC＋CT基因型分布差异无统计学意义（χ2=1.089,P=0.297）,等位基因分布差异亦无统计学意义（χ2=2.133,P=0.144）。在汉族AL患儿和健康儿童中TT/CC＋CT基因型分布差异有统计学意义（χ2=6.453,P=0.011）,等位基因分布差异亦有统计学意义（χ2=11.239,P=0.001）。结论 VDR基因FokⅠ多态性分布在AL患儿中存在民族差异;VDR基因FokⅠ多态性与新疆维吾尔族AL患儿无明显相关性,而与汉族儿童AL的发生具有相关性。

关键词：维生素d受体 基因多态性 儿童 白血病 维吾尔族 

单位：新疆医科大学第一附属医院; 乌鲁木齐830054