摘要：目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。

关键词：地中海贫血 筛查 基因型 表型特征 广西壮族自治区 

单位：广西壮族自治区妇幼保健院; 南宁530003