摘要：目的 观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24~45岁,平均31.5岁)的外周血2.5 m L进行体外血细胞培养,G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体,其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46,XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例;基因表现为46,XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例;基因表现为46,X,inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24~45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24~45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。

关键词：不育症 y染色体 y染色体多态性 不良孕产结局 

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