摘要：目的观察非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）基因rs139051 C〉T多态性。方法将100例NAFLD患者作为观察组,同时选取100例健康志愿者作为对照组,使用PCR-LDR对两组PNPLA3基因rs139051行单核苷酸多态性分型,采用logsitic回归分析rs139051基因型与ALT、血糖、甘油三酯、胆固醇、肝脏纤维化程度指标（NFS评分、Fibroscan分级）的关系。结果观察组、对照组PNPLA3基因rs139051 CC基因型分别为10、39例,TC基因型分别为48、24例,TT基因型分别为42、37例,两组相比P均〈0.01。相对于CC基因型,TC＋TT基因型ALT、血糖、甘油三酯、胆固醇、NFS评分、Fibroscan分级的OR（95%CI）分别为1.94（0.50-7.50）、2.33（0.60-9.08）、4.00（1.04-15.32）、1.11（0.27-4.65）、4.29（1.12-16.52）、4.93（1.27-19.13）,P分别为0.34、0.22、0.04、0.88、0.03、0.02。结论 NAFLD患者中PNPLA3基因rs139051基因型TC、TT比例高,且更易促进NAFLD进展。

关键词：patatin样磷脂酶域3 单核苷酸多态性 非酒精性脂肪性肝病 危险因素 

单位：华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院; 武汉430000