摘要：目的观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况。方法发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1例,3岁,患儿就诊时其母孕14周。采集患儿及其父母的外周血2m L,提取血液基因组DNA,采用高通量测序分析检测患儿线粒体病相关基因,并观察其父母基因突变情况。根据检测出的患儿线粒体相关基因突变位点,在患儿母亲孕18周时抽取羊水,采用PCR法检测胎儿是否存在相同突变位点,分析胎儿患病的风险。结果测得患儿过量位点蛋白1（SURF1）基因有两个突变位点c.655G〉T（p.E219X）和c.324-1G〉C,c.655G〉T来源于母亲、c.324-1G〉C来源于父亲,为复合杂合突变,确诊患儿为疑诊Leigh综合征。患儿母亲羊水PCR检测分析发现胎儿为c.324-1G〉C突变,无c.655G〉T突变,为杂合突变携带者,胎儿出生后随访至1岁,孩子身体健康,能平稳独自行走。结论发现Leigh综合征患儿SURF1基因的两个突变位点c.655G〉T（p.E219X）、c.324-1G〉C,是患儿发育落后、肌张力异常的致病基因;患儿父母均为杂合基因突变携带者,遗传方式是常染色体隐性遗传,母亲每次受孕其胎儿患病概率为25%。

关键词：线粒体肌病 leigh综合征 过量位点蛋白1基因 基因突变 常染色体隐性遗传 

单位：河北省人民医院; 石家庄050071