摘要：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX-SNP对83例无明显高危因素智力低下儿童进行基因组学研究。CMA分析所发现的染色体微缺失/微重复（CNVs）,进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证。结果 38例（45.8%,38/83）患儿检测到染色体异常。单亲二倍体1例（1/38,2.6%）,三体2例（2/38,5.3%）,短臂单体1例（1/38,2.6%）,大片段重复3例（3/38,7.9%）,大片段缺失2例（2/38,5.3%）,CNVs 29例（29/38,76.3%）,检测到携带临床致病性CNVs患儿25例,检出率达30.1%。结论 CMA检查可及时发现智力低下患儿染色体异常,将检出率提高至10%以上。

关键词：智力低下 染色体微阵列分析 染色体微缺失 染色体微重复 基因组学 

单位：南京医科大学附属儿童医院; 南京210008