摘要：目的观察结直肠癌（CRC）患者粪便p16INK4a、MGMT、RASSF1A基因甲基化状态。方法 CRC患者50例（肿瘤组）、结直肠良性病变者50例（良性组）、健康体检者50例（正常组）,采用甲基化特异度PCR的方法检测各组粪便p16INK4a、MGMT、RASSF1A基因甲基化检出率,并分析其与CRC临床病理参数的关系。根据肠镜病理诊断结果进行验证,比较粪便p16INK4a、MGMT、RASSF1A单独及联合检测诊断CRC的敏感度和特异度。结果肿瘤组、良性组、正常组粪便p16INK4a基因甲基化检出率分别为74%、28%、14%,MGMT基因甲基化检出率分别为56%、24%、12%,RASSF1A基因甲基化检出率分别为72%、20%、10%,肿瘤组分别与正常组、良性组比较,P均〈0.05。p16INK4a基因甲基化状态与CRC分化程度、TNM分期、淋巴结转移相关,MGMT基因甲基化状态与CRC淋巴结转移相关,RASSF1A基因甲基化状态与CRC分化程度、TNM分期、淋巴结转移相关,P均〈0.05。三者联合检测诊断CRC的敏感度为95.8%,特异度为83.4%,ROC曲线下面积为0.816（95%CI 0.739%～0.894%）。结论 CRC患者粪便p16INK4a、MGMT、RASSF1A基因甲基化检出率明显高于结直肠良性病变者及健康体检者,联合检测上述指标有助于CRC患者的早期诊断及其生物学行为的判断。

关键词：结直肠癌 p16ink4a基因 mgmt基因 rassf1a基因 基因甲基化 

单位：惠州市中心人民医院; 广东惠州516000