摘要：目的观察ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响。方法收集癫痫患儿80例,单用丙戊酸钠10~30 mg/kg治疗5个半衰期（约100 h）后达到稳态;取外周静脉血,采用荧光偏振免疫法测定丙戊酸钠血药浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性计数分析ABAT（rs1731017、rs1641022）基因多态性,比较不同基因型对丙戊酸钠血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响丙戊酸钠血药浓度的因素。结果 80例患者中,ABAT rs1731017位点AA、GG、GA基因型分别为23、23、34例,ABAT rs1641022位点CC、AA、CA基因型分别为11、27、42例。血药浓度为（48.15±20.99）μg/m L,其中ABAT rs1731017位点AA基因型为（36.41±20.12）μg/m L,低于GG基因型患儿的（53.26±22.99）μg/m L（P〈0.05）,ABAT rs1641022各基因型患儿血药浓度均无统计学意义（P均〉0.05）。多元线性回归分析显示,患儿体质量及ABAT rs1731017A/G多态性是影响丙戊酸钠血药浓度的独立因素。结论 ABAT rs1731017基因多态性对丙戊酸钠的血药浓度存在影响,对AA基因型癫痫患儿可适当增加药物的剂量。

关键词：癫痫 丙戊酸钠 abat基因 基因多态性 血药浓度 

单位：遵义医学院附属医院; 贵州遵义563003