摘要：目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死（AMI）患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点（rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs2383207、rs4977574、rs7865618和rs944797）的基因多态性。结果染色体9p21的10个位点中,8个位点（rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs4977574和rs7865618）的基因存在多态性变异,基因型在AMI及无CAD患者中均达到遗传平衡（P均〉0.01）。rs1333048纯合子CC等位基因的OR为1.52（95%CI：1.05～2.19,P=0.027）。结论染色体9p21基因rs1333048的CC基因型是云南高原地区汉族人群AMI的危险基因型。

关键词：心肌梗死 染色体9p21 基因多态性 遗传易感性 高原地区 

单位：昆明医科大学附属延安医院; 昆明650051