摘要：目的 对1例ABO正反定型不符患者血型进行血清学及基因测序鉴定.方法 选择1例标准血型血清学方法（微柱凝胶卡＋全自动血型配血分析仪）鉴定结果 为ABO正反定型不符（正定型为O型,反定型为A型）患者,抽取其血液标本,采用试管法做进一步的血清学鉴定,包括正反定型复查、红细胞吸收放散试验;提取血液基因组DNA,采用PCR法扩增ABO基因第6、7外显子并测序.结果试管法血清学表现为ABO血型正反定型不一致,正定型未检测到A抗原和B抗原,反定型血清中存在抗-B及弱的抗-A;红细胞做吸收放散试验检出A抗原,初定为A亚型.测序结果与A101参考序列相比较,发现Ax13亚型940位碱基A〉G的亚型决定性基因突变.结论 本例患者ABO 血型疑似A 亚型,ABO 基因型为Ax13/O01,第七外显子940位A〉G突变导致A抗原表达减弱.

关键词：abo血型 ax13亚型 基因测序 基因突变 

单位：济南军区总医院; 济南250031