摘要：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C667T等位点的基因多态性与冠心病（CHD）发病的关系。方法选取CHD患者94例（CHD组）、另选取健康志愿者94例作为对照组,对比两组的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、血清胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apo B）。采用RT-PCR法检测并对比两组MTHFR C667T的基因型、等位基因频率,并采用Logistic回归分析方法分析CHD发病的危险因素。结果 CHD组患者的MTHFR C667T的CT基因型构成比高于对照组的（92.55%vs 76.60%,P〈0.05）,CC基因型构成比低于对照组的（5.32%vs 19.15%,P〈0.05）;CHD组和对照组的MTHFR C667T位点等位基因C、T频率差异均无统计学意义（P均〉0.05）;两组SBP、DBP及apo B水平差异均无统计学意义（P均〉0.05）;CHD组的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA与对照组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。经多因素Logistic回归分析示TC、TG、LDL-C水平升高、基因型为CT、LDL-C、apoA水平降低是人群发生CHD的独立危险因素（P均〈0.05）。结论 MTHFR C667T等位点基因中CT型基因型可能是CHD患者遗传易感性基因标志之一,是人群发生CHD的独立危险因素。

关键词：冠状动脉疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 

单位：佛山市中医院; 广东佛山528000; 广东省中医院