摘要：目的了解西北地区新生儿出生缺陷的发生现状、病种分布及诊断特点。方法收集甘肃省庆阳市2012-2016年出生的1 695例患儿的临床资料,计算出生缺陷发生率、各类型出生缺陷构成比,分析出生缺陷诊治方面的特点。结果庆阳市2012-2016年共分娩或引产围产儿163 061例,其中出生缺陷患儿1 695例,出生缺陷总发生率为103.95/万。前5位出生缺陷为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形。低体重儿444例,早产儿581例,死胎死产及7天内死亡601例。出生缺陷诊断依据以临床诊断居多（915例）,超声诊断次之（777例）。诊断时间以产后7 d诊断为主,共1072例。结论本组出生缺陷患儿以先心病、唇腭裂和神经管缺陷（先天性脑积水、脊柱裂和无脑畸形）为主。诊断方式主要依靠临床诊断。

关键词：出生缺陷 先天性心脏病 唇腭裂 先天性脑积水 脊柱裂 

单位：山东大学医药卫生管理学院; 济南250012; 国家卫生和计划生育委员会卫生经济与政策研究重点实验室; 山东大学卫生管理与政策研究中心山东省重点新型智库; 甘肃省庆阳市妇幼保健计划生育服务中心