摘要：目的探讨人尿酸盐转运子（URAT1）基因rs524023位点基因多态性与哈萨克族高尿酸血症（HUA）发病影响因素间的交互作用。方法选取符合纳入标准的哈萨克族194例HUA患者和841例不合并HUA者作为研究对象,收集一般资料及血液标本后,检测一般生化指标及URAT1基因rs524023位点多态性。运用遗传模型（加性模型、显性模型和隐性模型）分析URAT1基因多态性与哈萨克族HUA的关联;采用多因素Logistic回归分析URAT1基因多态性与HUA影响因素间的交互作用。结果年龄（OR=1.02,95%CI=1.01~1.04）、慢性肾脏病（OR=5.99,95%CI=3.01~11.26）和高甘油三酯血症（OR=3.61,95%CI=2.49~5.24）为哈萨克族HUA的危险因素,而女性（OR=0.44,95%CI=0.31~0.62）为哈萨克族HUA的保护因素。遗传模型分析发现,TC、TT和TT＋TC基因型相对于CC基因型表现为哈萨克族HUA的危险因素（OR〉1,95%CI不跨1）。交互作用结果显示,女性携带rs524023位点突变表现为哈萨克族HUA的保护因素（P〈0.05,OR＇=0.16）;慢性肾脏病患者携带rs524023位点突变可增加哈萨克族HUA的患病风险（P〈0.05,OR＇=2.12）。结论 URAT1基因rs524023位点突变可能增加哈萨克族HUA的易感性,且与性别、慢性肾脏病间存在交互作用。

关键词：人尿酸盐转运子基因 单核苷酸基因多态性 哈萨克族 高尿酸血症 交互作用 

单位：新疆医科大学基础医学院; 乌鲁木齐830011; 新疆医科大学第六附属医院; 乌鲁木齐830011; 新疆医科大学第一附属医院; 乌鲁木齐830011; 新疆医科大学公共卫生学院; 乌鲁木齐830011