摘要：目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果 患儿2号染色体2p14p13.3(64,567,549-68,721,484)区段有约4.15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论 有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13.3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。

关键词：染色体变异 染色体缺失 染色体全基因组 单核苷酸多态性 单核苷酸多态性微阵列芯片 

单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室; 郑州450003