摘要：DNA甲基化是一种表观遗传修饰。动物组织DNA甲基化主要发生在CpG位点上。DNA甲基化通过DNA甲基转移酶将甲基基团转移到DNA胞嘧啶残基上。DNA去甲基化过程包括主动和被动去甲基化两种模式,可阻断DNA的甲基化状态。人类早期胚胎发育阶段及配子形成阶段经历两次大规模的DNA甲基化重编程,即整体范围的去甲基化和重新甲基化。衰老伴随DNA甲基化总体水平下降和特定区域的高甲基化,同时随母体年龄增加、卵母细胞DNA甲基化缺陷增多,导致生育力下降。

关键词：dna甲基化 dna甲基转移酶 cpg岛 dna去甲基化 胚胎 

单位：北京大学第三医院; 北京100083