摘要：目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136132例,收集128126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为>9.0mU/L,实际工作使用TSH截断值为>8.5mU/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P99百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果CH筛查率为94.12%,召回率为90.66%;确诊CH患儿33例,患病率为2.58/万;高TSH血症13例,患病率为1.01/万;TSH异常检出率为3.59/万。TSH水平中位数为1.76mU/L,主要分布在1.1mU/L的位置。P99百分位数法的TSH截断值为7.64mU/L,ROC曲线法的TSH截断值为8.54~9.08mU/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P99百分位数法(1276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9.00mU/L作为TSH筛查截断值。

关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 筛查截断值 p99百分位数法 

单位：海南省妇幼保健院海南省新生儿疾病筛查中心; 海口570206