摘要：Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确。AS的临床病理特点复杂多样,视网膜锥—杆细胞营养不良、视神经萎缩、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高甘油三酯血症、扩张性心肌病、慢性肾脏疾病、多器官纤维化、进行性肝肺肾功能障碍和多系统衰竭等是其典型临床特点。目前AS的诊断主要依靠临床症状,需要与Bardet-Biedl综合征等纤毛类疾病鉴别。基因测序诊断是AS确诊的唯一手段。目前临床AS以对症治疗为主,目前临床尚无根治方法。

关键词：alstrom综合征 alms1基因 基因突变 视网膜病变 感觉神经性耳聋 

单位：湖北医药学院附属人民医院; 湖北十堰442000