摘要：Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性。USH可分为三种亚型(USH Ⅰ、USH Ⅱ、USH Ⅲ)及非典型USH。USH Ⅰ、USH Ⅱ、USH Ⅲ型主要由MYO7A、USH2A、CLRN1基因突变导致。90%的中国USH患者是由已知的USH基因突变引起的,MYO7A是USH Ⅰ型患者中最常见的突变基因,USH2A是USH Ⅱ型患者中突变最多的基因。听力和视力丧失可导致USH患者出现精神、行为障碍。目前尚无有效治疗方法,人工耳蜗及感觉假体植入术、病毒载体基因治疗、反义寡核苷酸靶向治疗、精神及心理治疗等方法均针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋。

关键词：先天性聋视网膜色素变性综合征 usher综合征 基因突变 

单位：天津市儿童医院; 天津300134