摘要：目的分析接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在的漏诊风险。方法将5 921例唐氏筛查高危孕妇羊水穿刺羊水细胞的染色体核型分析结果,按照无创游离DNA的检测范围以及染色体畸形的致病性进行分类,预测唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测后染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果5 921例唐氏筛查高危孕妇染色体畸形率为5.39%,接受无创游离DNA检测3.38%的染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形率为2.79%,其中接受无创游离DNA检测0.78%的病理性染色体畸形被漏诊;可疑病理性染色体畸形率为0.83%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论唐氏筛查高危孕妇接受无创游离DNA检测的染色体畸形潜在漏诊风险较高,产前应在有创羊水穿刺和无创游离DNA检测间做出慎重的选择。

关键词：羊水穿刺 无创游离dna检测 染色体核型分析 产前筛查 

单位：首都医科大学附属北京妇产医院; 北京100026