摘要：目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型41例,检出率为3.3%,其中常染色体三体17例,性染色体三体1例,性染色单体3例,平衡易位4例,倒位9例,部分三体1例,嵌合体4例,其他染色体结构异常2例。结论羊水细胞及染色体核型分析应用于染色体异常高危孕妇人群有重大的意义,可降低染色体异常胎儿的出生,提高我国人口素质。

关键词：产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型 

单位：青岛大学医学院微生物学教研室 山东青岛266021 泰安市中心医院生殖遗传科 山东泰安271000