摘要：目的了解先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。

关键词：先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 新生儿 疾病筛查 

单位：淄博市张店区妇幼保健院公共卫生办公室 山东255000 博兴县曹王中心卫生院 山东大学公共卫生学院