摘要：目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象，进行地中海贫血产前基因分析，基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交（RDB）技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中，经基因诊断后，确诊为地中海贫血基因携带者3033例，检出α-地中海贫血基因携带者1848例，β-地中海贫血基因携带者904例，β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70．19％，3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是：--^SEA占63．22％；-α^3.7占12．45％，-α^4.2占7．14％；3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是：ddws／似占5．35％、αα^CS/αα占3．8％，αα^QS／αα占1．46％；此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者，除仪地贫复合β地贫基因携带者外，还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者，如-^SEA／αα^cs，-α^4.2／αα^ws。-α3.7／αα^cs9，-^SEA／αα^ws，-α^3.7／αα^ws，-α^4.2／αα^cs，-α^3.7/αα^Qs等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻伐一地中海贫血基因的携带特征，为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。

关键词：基因诊断 基因突变 

单位：钦州市妇幼保健院 广西钦州535000