摘要：目的 分析结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况。方法 选取2013年2月—2016年5月来本院就诊的结直肠癌患者210例,收集肿瘤组织,采用PCR+直接测序技术分别监测KRAS和NRAS基因的ex-2、ex-3、ex-4外显因子及BRAF基因ex-15外显因子的突变情况。结果 KRAS、NRAS、BRAF基因突变率分别为43.8%、1.9%、5.2%。其中KRAS基因突变主要以ex-2外显因子的codon 12和codon 13密码子为主,分别占总突变的64.1%、13.0%;ex-3外显因子的突变主要以codon59和codon61位密码子为主;ex-4外显因子的突变主要以codon117和codon146位密码子为主。结论 结直肠患者肿瘤组织中KRAS基因ex-2外显因子突变发生率最高,增加KRAS基因检测位点的同时联合检测NRAS、BRAF基因,能准确定位靶向治疗的最佳受益者。

关键词：结直肠癌 基因突变 kras nras braf 

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