摘要：目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿（methylmalonic acidemia,MMA）的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析（gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS）和液相色谱—串联质谱分析（liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,LC-MS/MS）进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果。同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果。结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d~12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱。患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低。患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09~89.21mmol/（mmol·Cr）。通过LC-MS/MS可发现,90.81%的患儿丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与游离肉碱比例值（C3/C0）以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）较正常儿童相应指标高出2~3倍,9.19%的患儿仅有C3/C2增高。结论临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳。

关键词：甲基丙二酸血症 临床分析 丙酰肉碱 游离肉碱 

单位：郑州大学第三附属医院筛查中心; 河南450000; 天津医科大学医学检验学院