摘要：目的评估苯丙酮尿症（Phenylkeonuria,PKU）患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸（Phenylalanine,Phe）浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P〈0.05为差异有统计学意义。结果 （1）PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育（Deterioration quotient,DQ）95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。（2）患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义（均P〈0.05）。（3）治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关（均P〈0.05）。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。

关键词：苯丙氨酸浓度 神经心理发育 苯丙酮尿症 

单位：泰安市妇幼保健院疾病筛查中心; 山东271000