摘要：目的:探讨应用高通量测序技术检测先天性上睑下垂家系中致病基因的价值。方法:采用高通量测序技术对先证者进行致病基因检测,获取致病基因突变位点,通过Sanger测序对高度可疑的位点进行测序验证。通过Sanger法对家系成员及100例正常对照者进行基因检测。结果:采用高通量测序技术测得先证者上睑下垂相关转录基因FOXL2基因发生c.578A>G错义突变,导致密码子由AAG突变为AGG,第193位的赖氨酸突变为精氨酸。采用Sanger测序法检测发现该家系所有患者均携带FOXL2基因c.578A>G错义突变,但家系中表型正常者及100例正常对照者的FOXL2基因c.578均为野生型,未发现突变。结论:该家系致病基因为FOXL2基因发生c.578A>G错义突变,高通量测序技术可用于先天性上睑下垂基因突变的快速检测,对先天性上睑下垂的产前诊断和遗传咨询有一定意义。

关键词：高通量测序技术 sanger测序 先天性上睑下垂 致病基因 错义突变 

单位：陕西省人民医院(西安医学院附属医院); 西安710068