摘要：1 病例报告 例1 ,双胞胎之"姐",14岁,社会性别女性.因外生殖器发育异常于2003年8月入院.患者出生时即被发现外生殖器异常,阴蒂肥大,按女性抚养.7～8岁时身高生长迅速,高于同龄儿童,声音粗、声调低,阴蒂开始增大增粗.12岁月经初潮,3～4天/30～50天,经量少,轻微痛经.近1年阴蒂有勃起.蹲位排尿,尿流散、不畅.查体:身高150 cm,指距151 cm.女性体态,体毛女性分布,无喉结,皮肤细腻面部有痤疮.两侧乳房、乳头、乳晕发育良好.心肺腹无异常.妇科检查:阴毛呈倒三角形分布,阴蒂长约4 cm、直径2 cm、周径6 cm.双侧阴唇融合,阴蒂下2 cm处可见尿生殖窦口,被融合的阴囊遮盖,双侧阴囊及腹股沟区未触及性腺.肛查盆腔可触及子宫, 双侧附件无异常.双肾上腺B超检查未见异常.盆腔B超检查:子宫4.0 cm×3.0 cm×2.5 cm,左侧卵巢2.5 cm×1.2 cm,内见卵泡,右侧卵巢3.2 cm×1.9 cm,内有细带状分隔.查染色体46,XX,性别决定基因SRY(-).血皮质醇、促肾上腺皮质激素、尿17-羟皮质醇、17-酮皮质醇正常,血睾酮16.99 nmol/L(正常成年女性2.1±0.8 nmol/L,男性6.07～27.01 nmol/L),雌二醇184.01 pmol/L.

关键词：真两性畸形 生殖器发育异常 双胎 外生殖器异常 阴蒂肥大 

单位：河北医科大学第二医院; 河北石家庄050000