摘要：目的：探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应（Real—time quantitative PCR）技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性。方法：选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组，对照组为孕正常男胎的妇女18例，孕正常女胎的妇女17例，提取其外周血血清中游离DNA，应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因，以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量，并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照。结果：孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组，它们分别为90．7基因当量（genome equivalents，GE）／ml及42．8GE／ml（P〈0．01），孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2．1倍，孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因。结论：TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法，胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标。

关键词：胎儿游离dna 唐氏综合征 taqman探针实时定量聚合酶链反应 产前筛查 

单位：中国福利会上海国际和平妇幼保健院; 上海200030; 复旦大学附属中山医院肝癌研究所; 上海200032