摘要：目的：对有可能生育地中海贫血（地贫）高危胎儿的孕妇，在早孕期经宫颈绒毛活检（TC-CVS）．用于地贫产前诊断，评价TC-CVS在产前诊断中的应用价值。方法：对883例孕9～11周行地贫产前诊断的孕妇进行经宫颈绒毛活检，抽取绒毛行地贫基因分析产前诊断。随访观察孕妇的取材成功率、流产率、感染率。结果：取材成功率95.36％，自然流产率4.3％，宫内感染率1.13％。地贫基因分析共检出重型地贫儿143例，HbH病26例，α和β地贫杂合子共373例。结论：经宫颈绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法，用于早孕期地中海贫血产前诊断，可有效地检出重型地贫儿及各种地贫杂合子。

关键词：绒毛膜绒毛取样 妊娠初期 地中海贫血 产前诊断 

单位：广西医科大学第一附属医院; 广西南宁530021