摘要：女性生殖器官在形成、分化过程中，由于某些内源性因素或外源性因素（使用性激素药物）的影响，内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变等发生改变，导致各种类型的发育异常。常见的生殖器官发育异常有：①正常管道形成受阻所致异常，包括处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等；②副中肾管衍生物发育不全所致异常，包括无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发育不良、单角子宫和输卵管发育异常等；③副中肾管衍生物融合障碍所致异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和中隔子宫等发育异常。 女性生殖器官发育异常发病率并不高，约1‰-1．5‰。约90％的女性生殖器官发育异常为子宫发育异常，但绝大部分女性生殖器官发育异常通常没有被及时诊断，多数患者是在不孕和反复流产后经检查确诊。女性生殖器官发育异常最常见的临床表现为：因梗阻导致的急腹痛，盆腔包块，进行性痛经和盆腔痛，异常阴道分泌物，原发性闭经。因此，对于青春期的女性如有上述症状，考虑可能为女性生殖器官发育异常疾病，辅助影像学的检查常不难诊断，正确的诊断可以指导合适的治疗，尤其是女性生殖器官发育异常梗阻性疾病，早诊断、早治疗更为关键，值得妇产科医生重视。由于女性生殖器官与泌尿器官在起源上相同，因此在诊断生殖器官异常的同时，要考虑是否伴有泌尿器官的异常，临床上要注意相关检查，正确诊断。 本期专题将介绍各种女性生殖器官发育异常的诊断和治疗新进展，希望能对临床医生的工作给予有益的参考。

关键词：阴道发育异常 生殖器官发育异常 女性生殖器官 梗阻性疾病 输卵管发育异常 

单位：复旦大学附属妇产科医院; 上海200011