摘要：目的：建立稳定的荧光原位杂交（FISH）技术，探讨FISH技术在未培养羊水细胞产前诊断的临床应用价值。方法：应用国产5条染色体探针（13、18、21、X、Y）对411例有产前诊断指征的孕妇进行未培养羊水细胞的FISH检测，同时进行细胞染色体核型分析，对两者检测结果进行比较。结果：411例中，正常核型398例，非整倍体核型5例（均为21-三体），结构异常4例（平衡易位2例、倒位2例），染色体多态4例。其中正常核型及5例非整倍体核型能被FISH检测出，而染色体结构异常和染色体多态未能检测出；FISH检测时间为48～72小时，较传统核型分析时间（14-21天）大大缩短；FISH检测一次成功率97．3％，并且不受孕用的限制；FISH检测与细胞培养核型分析相符；FISH检测没有受到羊水性状的影响；染色体非整倍体的诊断准确率达100％。结论：应用国产探针对未培养羊水细胞进行FISH分析，实验方法简便快速，可用于染色体非整倍体的产前诊断，有较大的临床应用价值。

关键词：荧光原位杂交 未培养羊水细胞 非整倍体 产前诊断 

单位：四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心; 四川成都610041