摘要：1概述 白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病。部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是危害较严重的遗传病之一，已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病，再次分娩白化病儿风险为25％，通过产前诊断，预防患儿出生是有效的干预措施。

关键词：产前诊断 白化病 常染色体隐性遗传病 出生缺陷干预 预防为主 

单位：北京友谊医院; 北京100050; 北京协和医院; 北京100730