摘要：目的：研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制。方法：应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析。结果：8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变（第272位核苷酸碱基G被C取代）;1例已知突变（第192位核苷酸中的碱基G置换为T）。结论：通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因。

关键词：y染色体 性腺发育不全 sry 突变 

单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院; 北京100730