摘要：目的：探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法：①对78例（A组）产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例（B组）首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例（C组）首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果：A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%（13/56）;其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%（4/134）。结论：孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

关键词：血清学产前筛查 胎儿超声筛查 18三体综合征 产前诊断 

单位：桂林医学院附属医院; 广西桂林541001