摘要：目的：通过对卵巢早衰（POF）患者骨形态发生蛋白15（BMP-15）基因编码区的单核苷酸多态性（SNPs）分析，探讨BMP-15突变与POF的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR），对63例POF患者（POF组）和62例正常对照者（对照组）的BMP-15编码区特异扩增，PCR产物进行DNA测序，检测基因突变。结果：发现3个突变位点，位于第1外显子的rs3810682（-9C〉G）和rs79377927（788789insTCT），第2外显子的rs17003221（852C〉T）。其中rs3810682（-9C〉G）和rs17003221（852C〉T）在POF组和对照组中均有发现，且该两个位点的基因型及等位基因频率在POF组和对照组分布比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。仅在POF组中发现2例rs79377927（788—789insTCT），该位点基因型在POF组中为3．17％。结论：BMP-15的rs79377927（788j89insTCT）位点基因突变与POF发病可能相关。

关键词：卵巢早衰 骨形态发生蛋白15 单核苷酸多态性 基因突变 

单位：宁夏医科大学总医院; 宁夏银川750004