摘要：目的：探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法：采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查，对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数，检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果：1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿，羊水／脐血核型分析证实其中10例为染色体异常，分别为7例21．三体和2例18．三体，1例13．三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100．00％（10／10），特异度为99．91％（1162／1163），假阴性率为0（0／1173），假阳性率为0．09％（1／1173）。结论：母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测，有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点，但由于费用较高，可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。

关键词：唐氏综合征筛查 无创性产前诊断 胎儿游离dna 染色体核型分析 

单位：湖北省武汉市妇女儿童医疗保健中心; 湖北武汉430016