摘要：近年来，随着出生缺陷逐步成为社会各界广泛关注的热点，产前筛查和诊断成为当前我国围生医学领域的焦点问题。针对胎儿常见染色体异常的唐氏综合征（21-三体综合征）产前筛查和诊断工作，在全社会的推动下深入发展并有了长足的进步。尤其是2010年以来，防治出生缺陷的社会宣教深入人心，广大孕产妇的医疗保健需求快速提高，是对当前我国医疗机构的产前筛查和诊断服务能力及服务质量的重大挑战。

关键词：唐氏综合征 产前筛查 质量控制 诊断工作 医疗保健需求 

单位：北京协和医院; 北京100730