摘要：目的：通过检测高甲基化SIM2基因来分析游离胎儿DNA在正常妊娠孕妇及子痫前期孕妇外周血浆中含量的变化。方法：共收集114例外周血浆样本（包括健康未妊娠女性志愿者10例，产后48小时健康女性10例，正常妊娠孕妇57例，子痫前期孕妇37例），利用HpaⅡ、MspⅠ分别对提取的血浆DNA进行甲基化酶切反应后再进行实时荧光定量PCR反应，相对定量法检测高甲基化SIM2基因的含量。结果：①10例健康未妊娠女性志愿者及产后48小时健康女性外周血浆中均未检测出高甲基化SIM2基因；②57例正常妊娠孕妇中有43例检测出高甲基化SIM2基因，在不同妊娠阶段高甲基化SIM2基因含量的差异有统计学意义，高甲基化SIM2基因的含量在中期妊娠是早期妊娠的2．33倍，晚期妊娠是早期妊娠的5．28倍；③37例子痫前期孕妇中有36例检出高甲基化SIM2基因，高甲基化SIM2基因的含量在轻度子痫前期孕妇血浆中是正常晚期妊娠的3．05倍，在重度子痫前期孕妇中是正常晚期妊娠的6．32倍。结论：高甲基化SIM2基因是可靠的胎儿特异性标记，在孕妇外周血浆中高甲基化SIM2基因的含量随妊娠进展而增加，与孕周有关。高甲基化SIM2基因在子痫前期孕妇血浆中含量明显增加，能够反应子痫前期疾病的严重程度。

关键词：高甲基化sim2基因 孕妇外周血浆 胎儿游离dna 无创伤性产前诊断 

单位：西安交通大学第二附属医院; 陕西西安710004; 中南大学湘雅二医院; 湖南长沙410011