摘要：目的：采用多重置换扩增（MDA）结合短串联重复序列（STR）建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断（PGD）方法。方法：选择位于易位染色体上的STR位点，对家系采用荧光PCR进行分析，选择有多态性的位点，再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增，根据家系分析的结果，对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果：对3个家系进行了4个取卵周期（3个PGD周期），每个家系分别采用7～15个具有多态性的STR位点进行分析，共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95．8％（23／24），平衡胚胎占52．2％（12／23），异常胚胎占47．8％（11／23），共移植了6个胚胎，获得2例临床妊娠，临床妊娠率为66．7％（2／3），出生了2个健康婴儿，染色体核型均正常。结论：采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。

关键词：植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 染色体罗氏易位 

单位：中山大学附属第一医院广东省生殖医学重点实验室; 广东广州510080; 中山大学附属第三医院; 广东广州510080