摘要：目的：分析中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症（SEA-HPFH）的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法：对在我院就诊基因诊断确诊的中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果：检出中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血60例,其中中国型Gγ＋（Aγδβ）0/β~N地中海贫血52例,中国型Gγ＋（Aγδβ）0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA2、Hb F水平差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：在中国人群中中国型Gγ＋（Aγδβ）0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。

关键词：东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断 

单位：广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室; 广东广州511442