摘要：遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌（HLRCC）综合征是由延胡索酸水化酶（FH）基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加。由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道。药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生。建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查。

关键词：皮肤平滑肌瘤 子宫肌瘤 肾细胞癌 基因检测 

单位：中国医学科学院北京协和医院; 北京100005