摘要：目的：分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系，为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法：回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇，分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果：176例先天性心脏异常胎儿中，单发心脏异常120例（68．18％），多发心脏异常54例（30．68％）；心脏异常合并心脏外异常85例（48．30％），未合并心脏外异常89例（50．57％）。心律失常2例（1．14％）。染色体异常胎儿26例，检出率为14．77％。染色体数目异常12例，染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中，因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例，心脏强回声为指征的5例，法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常（24．07％vs10．83％）；心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者（22．35％vs7．87％）。结论：孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者，强烈建议行染色体数目及基因检查，以减少出生缺陷的发生。

关键词：胎儿 先天性心脏异常 染色体异常 基因芯片 

单位：复旦大学附属妇产科医院; 上海200011; 上海集爱遗传与不育诊疗中心; 上海200011