摘要：目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。

关键词：足内翻 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常 

单位：首都医科大学附属北京妇产医院产科; 北京100026