摘要：由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。

关键词：产前诊断 多胎妊娠 产前筛查 羊水穿刺 减胎术 

单位：上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心; 上海200030; 中南大学医学遗传学研究中心; 湖南长沙410083