摘要：目的探讨先天性输精管缺如（CAVD）者的临床特点,分析囊性纤维跨膜转运调节因子（CFTR）国内外已知高频突变位点5T剪接变体（IVS8-5T）和F508位点遗传突变特征,旨在建立CAVD的诊治策略。方法收集41例CAVD病例临床资料,总结其分型、诊断和治疗特点,从21例患者血样中提取基因组DNA,利用聚合酶链反应（PCR）扩增5T和F508位点片段,并直接测序。结果41例患者中20例双侧缺如患者, 14例节段性缺如, 7例单侧缺如。40例患者通过外科取精方式获取精子, 1例取精失败患者睾丸组织病理为生精阻滞,总体取精成功率约97.6%（40/41）; 4例单侧缺如患者要求行对侧输精管-附睾吻合术或交叉吻合术,术后随访精液1-6个月无精子; 12例取精后行卵胞质内单精子注射（ICSI）, 7例成功生育, 2例正常妊娠中（4-8个月）。21例测序显示9例存在5T位点突变（42.9%）,未见F508位点突变。结论CAVD需综合查体、检验和超声等影像资料诊断;取精结合ICSI的辅助生殖技术（ART）是CAVD有效的治疗手段;汉族CAVD患者近半数存在5T剪接变体突变,未见白人高加索人存在的ΔF508del突变。

单位：上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科; 200080; 上海交通大学附属第一人民医院盆底尿失禁外科; 200080; 上海交通大学附属第一人民医院辅助生殖医学科; 200080; 上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心; 200080; 上海交通大学泌尿外科研究所上海市生殖医学重点实验室; 200080