目的:分析一例乙型血友病(HemophiliaB,HB)家系的遗传学病因。方法:采用凝固法检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT),免疫比浊法检测D-二聚体浓度;采用血液分析仪检测血红蛋白(Hb)含量,发色底物法检测凝血因子Ⅸ(F9)活性,采用PCR-Sanger测序法分析HB的关键致病基因F9基因序列并进行突变分析。结果...
随着生活方式、饮食结构变化及检测技术进步,2型糖尿病(T2DM)与甲状腺功能异常疾病的发病率呈现逐年升高趋势,二者也常共同发生。T2DM合并甲状腺功能异常临床,表现为症状叠加,相互影响,增加各种急慢性并发症的发生风险,严重危害患者健康。临床治疗应兼顾两病特点,制定同时兼顾血糖控制、甲状腺功能改善以及并发症风险管控的治疗方案。
黑色素瘤是一种较为普遍的皮肤癌病症,仅在英国每年就有16000个新发病例。英国利兹大学研究人员发现,维生素D可以影响黑色素瘤细胞的发育过程,从而降低黑色素瘤带来的危害性。发表于近日出版的《癌症研究》上的一顶研究成果表明,维生素D能够改变黑素瘤细胞的信号通路运转状况,从而减慢黑色素瘤细胞的生长。研究人员认为,尽管这只是早期的研究,但...
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冠状动脉微血管疾病(CMVD)是指冠状动脉前小动脉和小动脉的结构和(或)功能在各种致病因素作用下发生异常,导致劳力性心绞痛或客观性心肌缺血的临床综合征。CMVD的发病机制尚未完全明确,但是内皮功能障碍、炎症反应和异常伤害感受都可能是其发病机制。CMVD的患病率逐年升高,且女性多于男性,尤其多见于绝经后女性,提示了雌激素缺乏可能为CMVD的潜...
尽管现代医学技术不断发展,医疗方法不断改进,然而心力衰竭(HF)患病率和死亡率却呈逐年上升趋势,已经成为一项全球性公共卫生和健康难题。新近研究报道,肠道菌群失调在HF的发生、发展中扮演重要角色,了解肠道菌群失调在HF发生发展中的作用,有助于更深入阐明HF的发病机制,为HF治疗提供新的方向及策略,降低HF患者率及死亡率,改善预后。
微循环障碍主要是指微血管与微血流水平发生的功能或器质性紊乱,从而引起微循环血液灌注障碍,并导致相应器官组织的功能紊乱和形态学改变。微循环障碍参与了多种疾病的发生发展,既可以是病因,也可以是疾病导致的结果。中医药干预微循环障碍已经得到广泛开展,但多集中在活血化瘀类药物的研究中,如川芎、丹参、以及以活血化瘀药为主组成的中成药,...
婴儿早期,包括早产儿和足月儿,常发生间歇低氧(IH),而发作性IH也常由睡眠呼吸障碍引起,后者常见于儿童。多年来均认为IH对机体"有害",即不利于儿童的生长发育,包括对儿童的行为、学业和认知功能产生不良影响;但另一方面,在过去20余年里,主要来自独联体国家(如俄罗斯和乌克兰)的不少研究显示,良好控制和适度条件的IH已被用来治疗多种儿童疾病,包...
新一期英国《自然·医学》日前刊载的一顶研究发现,癌症患者体内白细胞抗原种类越多,其接受免疫治疗的效果越好。未来医生有望根据癌症患者的入类白细胞抗原基因图谱,提供更好的个体化治疗。癌症免疫疗法是通过增强入体自身免疫系统来达到清除体内肿瘤细胞的目的,免疫检查点抑制剂是其中一种癌症免疫疗法。当用免疫检查点抑制剂治疗癌症患者时,某...
TOPK是一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,既往认为仅表达于睾丸和胸腺中。现有较多研究表明,TOPK在多种恶性肿瘤中都有强阳性表达,通过不同方式和机制对肿瘤的发生、发展起重要作用,并对患者预后产生严重的影响。本文简要综述TOPK与几种常见恶性肿瘤的关系,为进一步的生物标志物应用及靶向策略研究提供帮助。
说明:1.本索引所录文章均发表于2019年第29卷《微循环学杂志》。2.本索引为分栏,栏目顺序不分先后,录入同一栏目的文章以原刊的出版顺序和排列为准。3.本索引作者署名为三人,超过三人均只署前三名作者,后加“等”。4.排列顺序为:作者.文题.(期):起页。5.索引未收录一般性学术动态、消息、文摘、书讯、新药及仪器介绍等文章。
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