目的 评价SCMC APL-2010方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效.方法 收集2010年4月至2016年7月采用SCMC APL-2010方案治疗的44例APL患儿的临床资料,采用Kaplan-Meier生存分析评估患儿的无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率.结果 44例APL患儿中,42例(95%)经1个疗程达完全缓解(CR),1例经2个疗程达CR,总CR率为98%,9年EFS率为96%±3%,OS率为97.7...
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前...
《中国当代儿科杂志》是由中华人民共和国教育部主管,中南大学主办的国家级儿科专业学术期刊。本刊为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),中国科学引文数据库(CSCD)核心期刊,北京大学图书馆中文核心期刊和国际权威数据库美国MEDLINE/PubMed、美国《化学文摘》(CA)、美国EBSCO、荷兰《医学文摘》(EM)及世界卫生组织西太平洋地区医学索引(W...
1病例介绍(1)病史:患儿女,11岁,因发现面色苍白、贫血1年入院。1年前因咳嗽20余天,加重伴发热5 d就诊我院,无头晕、乏力,无咯血、呕血及黑便。查体无贫血貌,无肝脾大,无杵状指。查血常规示Hb 91 g/L(参考值:113~151g/L),叶酸、维生素Bu正常,地中海贫血基因筛查为基因型aa/aapN/pN,未予特殊处理。
目的 观察早产儿脑白质损伤大鼠模型海马组织多肽谱差异表达,探索早产儿脑白质损伤机制.方法 将20只新生Sprague-Dawley大鼠随机分为对照组和模型组(n=10).模型组幼鼠在生后2 d行右侧颈总动脉永久结扎术,术后缺氧2 h;假手术组幼鼠分离右侧颈总动脉,但不行结扎和缺氧.采集两组大鼠脑组织标本并分离海马组织,采用液相色谱串联质谱联合串联质谱标记...
为响应党的提出的建设科技强国的战略目标;为探索认定供我国科技工作者使用、供学术文献成果评价参考的高质量科技期刊分级目录,推动同等水平的国内外期刊等效使用,体现应用实践类科研成果的应有价值,引导国内科技工作者将更多优秀成果在我国高质量科技期刊首发,突破我国科技期刊发展瓶颈,推动我国科技期刊进行良性可持续发展,推动建设适应世界...
随着围产及新生儿监护技术的不断发展,早产儿的生存率不断提高,与此同时早产儿脑损伤的发生率也在逐渐上升,常遗留不同程度的认知障碍与运动障碍.脑损伤生物标志物检测是诊断脑损伤的重要手段,根据损伤细胞的性质不同可分为神经胶质细胞损伤标志物、神经元损伤标志物及其他生物标志物等几大类,而其中较为成熟并广泛应用于临床的有S100B蛋白、髓...
新生儿重症监护室(NICU)的不良环境刺激会通过表观遗传修饰影响神经发育,对早产儿长期发育结局有不良影响,发育支持干预能逆转基因表观遗传改变而促进早产儿神经发育.该文就NICU压力环境、发育支持干预对早产儿神经发育的影响及其表观遗传效应做一综述,为开展早产儿表观遗传学研究提供参考.
microRNA(miRNA)是一种长度约22nt的非编码单链RNA,主要在转录后调控基因的表达.目前miRNA已成为多种疾病潜在的生物标志物,如肿瘤、白血病、神经系统疾病等.肌特异性miRNA在杜氏肌营养不良(DMD)患者的骨骼肌中富集,且在DMD发病机制中起重要作用.鉴于肌酸激酶诊断DMD的特异性有限,如其水平与病情轻重无明显关联,故探索肌特异性miRNA是否能成为理...
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